尿液细胞荧光原位杂交（FISH）尿路上皮癌

信息概要

尿液细胞荧光原位杂交（FISH）是一种用于检测尿路上皮癌的非侵入性分子诊断技术，通过特异性核酸探针标记染色体异常，辅助早期诊断和复发监测。该技术具有高灵敏度和特异性，可弥补细胞学检查的局限性，对高风险人群筛查和术后随访具有重要意义。

检测项目

3号染色体多体性，7号染色体多体性，17号染色体多体性，9p21缺失，FGFR3突变，TP53突变，RB1缺失，ERBB2扩增，MDM2扩增，CCND1扩增，CDKN2A缺失，TERT启动子突变，HRAS突变，KRAS突变，PIK3CA突变，AKT1突变，PTEN缺失，MET扩增，BCL2过表达，MYC扩增

检测范围

原发性尿路上皮癌，复发性尿路上皮癌，低级别尿路上皮癌，高级别尿路上皮癌，非肌层浸润性膀胱癌，肌层浸润性膀胱癌，上尿路尿路上皮癌，膀胱原位癌，鳞状分化尿路上皮癌，腺样分化尿路上皮癌，微乳头状尿路上皮癌，浆细胞样尿路上皮癌，肉瘤样尿路上皮癌，透明细胞尿路上皮癌，淋巴上皮瘤样尿路上皮癌，巢状尿路上皮癌，大细胞神经内分泌癌，小细胞癌，癌肉瘤，转移性尿路上皮癌

检测方法

荧光原位杂交（FISH）：使用荧光标记探针检测染色体异常

聚合酶链式反应（PCR）：扩增特定基因片段分析突变

Sanger测序：验证基因突变位点

下一代测序（NGS）：高通量检测多基因变异

免疫荧光染色：辅助鉴别肿瘤细胞形态

流式细胞术：分析细胞表面标志物

微卫星不稳定性检测：评估错配修复状态

甲基化特异性PCR：检测基因启动子甲基化

数字PCR：精确定量基因拷贝数变异

RNA原位杂交：检测基因表达水平

蛋白质印迹：验证蛋白表达异常

免疫组化：定位特定蛋白表达

细胞培养：辅助样本预处理

图像分析系统：定量荧光信号

生物信息学分析：解读复杂分子数据

检测仪器

荧光显微镜，倒置显微镜，PCR仪，实时荧光定量PCR仪，基因测序仪，流式细胞仪，显微操作系统，全自动染色机，生物芯片扫描仪，电泳系统，离心机，超微量分光光度计，恒温培养箱，生物安全柜，液氮罐