血清游离DNA突变分析

信息概要

血清游离DNA突变分析是一种通过检测血液中游离DNA的突变来评估疾病状态的技术。该技术广泛应用于肿瘤早期筛查、个性化治疗指导、预后评估及复发监测等领域。其重要性在于能够无创、实时地获取基因组变异信息，为临床决策提供科学依据。本检测服务覆盖多种突变类型，具有高灵敏度和特异性，适用于多种临床场景。

检测项目

EGFR突变，KRAS突变，BRAF突变，PIK3CA突变，TP53突变，ALK融合，ROS1融合，MET扩增，HER2扩增，NRAS突变，PTEN缺失，IDH1突变，IDH2突变，FGFR3突变，RET融合，BRCA1突变，BRCA2突变，APC突变，TERT启动子突变，MYC扩增

检测范围

非小细胞肺癌，结直肠癌，乳腺癌，胃癌，肝癌，胰腺癌，前列腺癌，卵巢癌，黑色素瘤，胶质瘤，甲状腺癌，膀胱癌，肾癌，食管癌，头颈部鳞癌，子宫内膜癌，宫颈癌，淋巴瘤，白血病，神经内分泌肿瘤

检测方法

数字PCR（dPCR）：高精度定量检测低频突变

下一代测序（NGS）：高通量检测多种基因变异

ARMS-PCR：特异性检测已知点突变

ddPCR：超灵敏检测稀有突变

焦磷酸测序：准确测定突变频率

荧光原位杂交（FISH）：检测基因融合和扩增

甲基化特异性PCR：分析DNA甲基化状态

微滴式数字PCR：绝对定量DNA突变

杂交捕获测序：靶向富集目标区域

Sanger测序：验证突变结果

质谱分析法：检测特定碱基变异

多重连接探针扩增（MLPA）：检测拷贝数变异

实时荧光定量PCR（qPCR）：快速检测已知突变

单分子测序：直接读取DNA分子

纳米孔测序：长读长测序技术

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000，Thermo Fisher Ion GeneStudio S5，ABI 7500 Fast Dx，Qiagen QIAcuity，Bio-Rad QX200，Roche Cobas z480，Agilent 2100 Bioanalyzer，Nanopore MinION，PacBio Sequel II，Beckman Coulter Biomek i7，PerkinElmer LabChip GX，Oxford Nanopore PromethION，BGI MGISEQ-2000，Thermo Fisher QuantStudio 7，Illumina MiSeq