卵巢癌BRCA1/2全外显子测序

信息概要

卵巢癌BRCA1/2全外显子测序是一种通过高通量测序技术对BRCA1和BRCA2基因的全部外显子区域进行检测的服务。该检测能够准确识别基因突变，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等，为卵巢癌的早期筛查、风险评估、个性化治疗及遗传咨询提供重要依据。BRCA1/2基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）密切相关，检测结果有助于指导临床决策，改善患者预后，降低家族遗传风险。

检测项目

BRCA1基因全外显子测序，BRCA2基因全外显子测序，点突变检测，插入缺失检测，拷贝数变异分析，大片段重排检测，单核苷酸多态性分析，移码突变检测，无义突变检测，错义突变检测，剪接位点突变检测，启动子区域变异检测，3'UTR区域变异检测，5'UTR区域变异检测，同义突变检测，基因表达水平分析，杂合性缺失检测，致病性突变分类，临床意义未明突变解读，家族性突变筛查

检测范围

遗传性卵巢癌，散发性卵巢癌，乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌，子宫内膜癌，输卵管癌，腹膜癌，男性乳腺癌，家族性癌症综合征，林奇综合征，李-佛美尼综合征，Cowden综合征，Peutz-Jeghers综合征，遗传性弥漫性胃癌，黑色素瘤，神经纤维瘤病，多发性内分泌腺瘤，范可尼贫血，共济失调毛细血管扩张症

检测方法

高通量测序（NGS）：基于大规模并行测序技术，实现对BRCA1/2基因外显子区域的高效检测。

Sanger测序：用于验证NGS检测到的可疑突变，确保结果准确性。

多重连接探针扩增（MLPA）：检测BRCA1/2基因的大片段缺失或重复。

实时荧光定量PCR（qPCR）：快速检测特定突变或拷贝数变异。

微滴式数字PCR（ddPCR）：高灵敏度检测低频突变或拷贝数变化。

杂交捕获技术：通过特异性探针富集目标区域，提高测序效率。

生物信息学分析：对测序数据进行质量控制、比对、变异识别和注释。

一代测序验证：对NGS检测到的突变进行单基因验证。

芯片比较基因组杂交（aCGH）：全基因组范围内检测拷贝数变异。

全外显子组测序（WES）：扩展检测范围至全部外显子区域。

靶向测序：针对特定基因或区域进行深度测序。

长读长测序：解决短读长测序在复杂区域的局限性。

甲基化特异性PCR：检测基因启动子区域的甲基化状态。

RNA测序：分析基因表达水平和剪接变异。

蛋白质截短测试（PTT）：检测导致蛋白质提前终止的突变。

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000，Illumina HiSeq 2500，Illumina MiSeq，Thermo Fisher Ion GeneStudio S5，Thermo Fisher Ion Torrent PGM，ABI 3730xl DNA Analyzer，ABI 3500 Genetic Analyzer，Roche LightCycler 480，Bio-Rad CFX96，Qiagen Rotor-Gene Q，Agilent 2100 Bioanalyzer，Agilent 4200 TapeStation，Nanopore MinION，Nanopore GridION，Pacific Biosciences Sequel